1、腹腔镜检查：是目前确诊内异症的“金标准”，镜检直视盆腔有典型内膜异位病灶即可诊断，同时还可了解输卵管通畅情况、病灶范围及程度。 然而,不同内异症病灶的形态多种多样,其活性差异很大。另外,其他一些疾病也可出现类似内异症病灶形态改变 。腹腔镜诊断的内异症病灶仅有半数或稍多得到病理证实。近年来,不少学者认为,对腹腔镜下诊断的内异症病灶再进行活检,以明确诊断及协助制定术后治疗方案。
2、活组织病理检查：对可疑病灶部位尤其是形成局部包块接近体表者应尽可能取组织做病理检查，以明确诊断。
3、B超检查： 对卵巢子宫内膜样囊肿及子宫肌腺病有重要的辅助诊断价值。卵巢子宫内膜样囊肿超声表现为子宫后方或侧方的囊肿,包膜粗糙,内为密集细小强光点反射或不规则反射,彩色超声可见囊内无血流。子宫肌腺病超声特点为子宫增大，子宫肌壁回声不均，有多个散在的无回声反射，局限性的子宫腺肌症或子宫腺肌瘤，表现为子宫壁肿块与正常子宫肌层界限不清，病灶多位于子宫后壁。此外应用阴道B超，对盆腔肿块性质的鉴别有优越性，可确定肿块性质及来源，还可在超声指导下穿刺抽取囊液或活检以明确诊断。
4、X线检查：可做单独盆腔充气造影、子宫输卵管碘油造影、单独子宫输卵管造影，亦可行CT、MRI检查。多数内异症患者有内生殖器官的粘连及与肠曲粘连。在盆腔充气造影侧位片显示输卵管卵巢粘连成块，或与肠曲粘连，或宫体与附件粘连，或宫体与附件粘连并集中于后盆腔，使直肠子宫陷凹变浅、变狭；碘油子宫输卵管造影时可保持通畅或通而欠畅，往往24小时复查片中可见碘油因粘连而涂抹不佳，呈小团块状，或粗细不等的点状雪花样表现。结合排除其他不孕原因及有痛经等病史，可有助于诊断子宫内膜异位症。
5、血清及腹腔液CA125测定:CA125是公认的辅助诊断内异症的非创伤性检查,敏感性随内异症分期增加而增加。轻度内异症患者血清CA125多正常,卵巢子宫内膜异位囊肿时病灶浸润较深、盆腔粘连广泛，患者血清CA125多呈阳性。血清CA125测定对诊断内异症特异性不高,但是对已确诊的内异症患者,定期测定血CA125可用于疗效观察或追踪随访。
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