病理性的乳腺增生也称为乳腺囊性增生，在阻滞学上是由于小乳管高度扩张而形成囊肿，乳管上皮细胞增生，多数的中、小乳管可以发生乳头状瘤，由于本病不但上皮增生，而且还有囊肿的形成，所以又被称为“囊性乳腺增生”。
临床诊断：
1）：乳腺增生临床症状：
临床上表现为一侧或者两侧乳房出现单个或者多个肿块，同时大多数伴有或不伴有周期性的乳房疼痛，而且这种周期性多与情绪变化和月经来潮的周期有关系。一般在经行前症状加重，经行后症状明显减轻，而且连续持续3个月或者更长时间，不能缓解的。
2）：临床检查，即触诊：
单侧或者双侧乳房可以触及单个或者多个大小不等而且也不规则的结节，质韧，结节好发于外上象限，可以推动，常常有轻度的触痛，也下淋巴结不大。
3）：排除生理性的乳房疼痛：
乳腺组织是性激素的靶器官，所以卵巢功能存在的妇女，乳腺组织在内分泌激素的影响下，会有周期性的增生-复原的改变。在增生期间，有的人可能会自己感觉乳房有疼痛，或者触及到肿块即乳腺增厚，经前特别的明显，但是行经后疼痛和肿块自行消失。这种不能说是乳腺增生，它只是一种生理改变。
4）：实验室检查：
利用X线，B超等等辅助检查，必要的时候行病理检查，以用来排除乳腺癌、乳腺纤维瘤等其它的疾病。
乳腺增生确诊以后要进行及时的治疗，防治其恶化。
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